品系(xi)名稱：C57BL/6J-Dmd ^em1/Rise

品系類型：Knockout

品系編號：CAS1251 

品系描述:DMD基因編碼了(le)一個較大的棒狀細胞骨架蛋(dan)白(Dystrophin) ，主要分(fen)布(bu) 在骨骼(ge)和心肌(ji)(ji)肌(ji)(ji)纖(xian)(xian)維(wei)內表(biao)面，抗肌(ji)(ji)萎縮蛋白有助于(yu)(yu)肌(ji)(ji)肉(rou)纖(xian)(xian)維(wei)在收縮過程中 保持其完整性和彈性，是肌(ji)(ji)營(ying)養不(bu)良蛋白復合體的組成(cheng)部分(fen)，為(wei)維(wei)持細胞 的結構起到非常重要的橋(qiao)梁(liang)作用(yong)。杜氏(shi)肌(ji)(ji)營(ying)養不(bu)良癥屬于(yu)(yu) x連鎖隱性(xing)遺(yi)傳病(bing)。 本病(bing)以進行性(xing)四肢(zhi)近端骨(gu)骼肌萎縮無(wu)力、小(xiao)腿腓腸肌假性(xing)肥大(da)為(wei)特征(zheng)，同 時(shi)累及心肌和(he)呼吸肌，并可在發病(bing)早期死亡這(zhe)種疾病(bing)同時(shi)也影響了部分中 樞神(shen)經系(xi)統(tong)和(he)器官的發育。該基因在人類中的突變可致Duchene型(xing)和Becker型肌(ji)營養不(bu)良(liang)癥，這兩種疾病在我國的發病率(lv)處于較高的水平。

應用領(ling)域:杜氏肌營養不良癥